Хүний ховор тохиолддог генийн мутацийн үр дүнд бий болсон чадварууд

Агуулгын хүснэгт:

Видео: Хүний ховор тохиолддог генийн мутацийн үр дүнд бий болсон чадварууд

Видео: Хүний ховор тохиолддог генийн мутацийн үр дүнд бий болсон чадварууд
Видео: 31 октября 2021 г. 2024, Гуравдугаар сар
Хүний ховор тохиолддог генийн мутацийн үр дүнд бий болсон чадварууд
Хүний ховор тохиолддог генийн мутацийн үр дүнд бий болсон чадварууд
Anonim
Хүний ховор тохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй чадварууд - мутаци, чадвар
Хүний ховор тохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй чадварууд - мутаци, чадвар

Бусад олон төрөл зүйлтэй харьцуулахад бүх хүн гайхалтай төстэй геномтой байдаг. Гэсэн хэдий ч бидний ген эсвэл хүрээлэн буй орчны өчүүхэн өөрчлөлт ч гэсэн биднийг өвөрмөц болгодог зан чанарыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Заримдаа эдгээр ялгаа нь үсний өнгө, нүүрний өндөр, бүтэц хэлбэрээр илэрдэг боловч заримдаа хүн эсвэл бүхэл бүтэн хүн төрөлхтний бусад төлөөлөгчдөөс ихээхэн ялгаатай байдаг.

Холестерины хэмжээ нэмэгдэхгүй байхад

Зураг
Зураг

Бидний ихэнх нь холестеролыг ихэсгэдэг хүнсний жагсаалтад орсон шарсан хоол, өндөг болон бусад зүйлийн хэрэглээг хязгаарлах талаар санаа зовдоггүй ч зарим хүмүүс юу ч санаа зоволгүй бүгдийг идэж болно. Ийм хүмүүс юу хэрэглэдэгээс үл хамааран "муу холестерол" бараг л тэг хэвээр байна.

Эдгээр хүмүүс генийн мутацитай төрсөн. Тэдэнд PCSK9 гэж нэрлэгддэг генийн ажлын хуулбар байдаггүй бөгөөд ерөнхийдөө дутуу гентэй төрөх нь тийм ч сайн зүйл биш боловч энэ тохиолдолд тодорхой эерэг нөлөө үзүүлдэг.

Ойролцоогоор 10 жилийн өмнө эрдэмтэд энэ ген (эсвэл түүний дутагдал) ба холестерины хоорондох холбоог олж илрүүлсний дараа эмийн компаниуд бусад хүмүүст PCSK9 -ийг хаах эм бэлдмэлийг боловсруулж эхлэв. Уг эм нь FDA -ийн зөвшөөрлийг авахад бараг бэлэн болсон байна. Эхний судалгаагаар үүнийг туршиж үзсэн өвчтөнүүд холестерины хэмжээг 75%бууруулсан байна.

Одоогийн байдлаар эрдэмтэд эдгээр мутацийг цөөхөн хэдэн африк америкчуудаас олсон байна. Тэд мөн зүрх судасны өвчлөлөөр өвчлөх магадлал 90% -иар бага байдаг.

ХДХВ -ийн эсэргүүцэл

Зураг
Зураг

Хүн төрөлхтнийг устгах олон зүйл бий: астероидын сүйрэл, цөмийн сүйрэл, цаг уурын эрс өөрчлөлт гэх мэт жагсаалт үргэлжилсээр байна. Хамгийн аймшигтай аюул заналхийллийн нэг бол аймшигт вирус гарч ирэх магадлал юм. Хэрэв хүн ам шинэ өвчинд нэрвэгдсэн бол цөөхөн хэд нь дархлаатай байж болно. Аз болоход, зарим хүмүүс зарим төрлийн өвчинд тэсвэртэй байдаг гэсэн нотолгоо бидэнд бий.

Жишээлбэл, ХДХВ -ийг авч үзье. Зарим хүмүүс генетикийн мутацитай байдаг бөгөөд энэ нь CCR5 уургийн хуулбарыг унтраадаг. ХДХВ энэ уургийг хүний эсийн үүд хаалга болгон ашигладаг. Тиймээс, хэрэв хүн CCR5 байхгүй бол ХДХВ нь тэдний эсэд нэвтэрч чадахгүй бөгөөд тэр хүн өвдөх магадлал багатай байдаг.

Эрдэмтэд ийм мутацитай хүмүүс ХДХВ -ийн эсрэг бүрэн дархлааг бодвол илүү тэсвэртэй байдаг гэж ярьдаг. Энэ уураггүй зарим хүмүүс ДОХ -оор өвчилж, бүр нас бардаг. ХДХВ -ийн зарим ер бусын хэлбэрүүд бусад уургийг ашиглан эсэд хэрхэн нэвтрэхийг олж мэдсэн бололтой. Энэ бол биднийг хамгийн их айлгадаг вирусын овсгоо юм.

Хумхаа өвчний эсэргүүцэл

Зураг
Зураг

Хумхаа өвчинд онцгой тэсвэртэй хүмүүс өөр нэг үхлийн аюултай өвчнийг тээж байна: хадуур эсийн өвчин. Цөөн тооны хүмүүс хумхаа өвчинд тэсвэртэй байж цусны муу эсээс эрт нас барахыг хүсдэг ч энэ нь хадуур эсийн өвчин үр дүнгээ өгч буйн жишээ юм. Энэ нь хэрхэн ажилладагийг ойлгохын тулд бид хоёр өвчний үндсийг сурах ёстой.

Хумхаа бол шумуулаар дамждаг шимэгч хорхой бөгөөд үхэлд хүргэдэг (жилд 660,000 орчим хүн хумхаа өвчнөөр нас бардаг) эсвэл маш муу үйлчилдэг. Хумхаа өвчин нь цусны улаан эсэд халдаж, үржих замаар бохир ажлаа хийдэг. Хэдэн өдрийн дараа хумхаа өвчний шинэ шимэгчид хүн амын цусны эсээс гарч, түүнийг устгадаг.

Дараа нь тэд бусад цусны улаан эсэд нэвтэрдэг. Энэ мөчлөг нь шимэгч хорхойг эмчилгээ, биеийн хамгаалалтын механизм эсвэл үхлээр зогсоох хүртэл үргэлжилдэг. Энэ үйл явц нь цусны алдагдалд хүргэж, уушиг, элэгний үйл ажиллагааг сулруулдаг. Энэ нь цусны бүлэгнэлтийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь кома үүсгэдэг.

Хадлан эсийн өвчин нь цусны улаан эсийн хэлбэр, найрлагад өөрчлөлт оруулдаг тул цусны урсгалаар дамжих, хүчилтөрөгчийн хэвийн хэмжээг авахад хүндрэл учруулдаг. Нэмж дурдахад эсийн мутацийн улмаас тэд хумхаа өвчний шимэгч хорхойтой харьцдаг тул цусны эсэд нэвтрэхэд илүү хэцүү байдаг. Тиймээс хадуур эсийн өвчтэй хүмүүс хумхаа өвчнөөс байгалийн хамгаалалттай байдаг.

Хадуур эсийн генийг авч явж л байвал та өвчтэй эсгүйгээр хумхаа өвчний эсрэг үйлчилгээ авах боломжтой. Хадуур эсийн өвчнөөр өвчлөхийн тулд хүн мутант генийн хоёр хуулбарыг өвлөх ёстой бөгөөд энэ нь эцэг эх бүрээс нэг юм. Хэрэв тэр зөвхөн нэгийг авбал хумхаа өвчинтэй тэмцэхэд хангалттай хэвийн бус гемоглобин байх болно, гэхдээ бүрэн цус багадалт хэзээ ч хөгжихгүй.

Хүйтэнд тэсвэртэй байдал

Зураг
Зураг

Эскимосууд болон маш хүйтэн нөхцөлд амьдардаг бусад хүмүүс эрс тэс амьдралын хэв маягт дассан байдаг. Эдгээр хүмүүс ийм нөхцөлд амьд үлдэж сурсан уу, эсвэл биологийн хувьд өөрөөр зохицуулагдсан уу?

Хүйтэн газар нутагт амьдардаг хүмүүс хүйтний улиралд физиологийн маш сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг. Нэмж дурдахад энэхүү дасан зохицох чадвар нь дор хаяж нэг генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэг байх ёстой юм шиг санагддаг; Учир нь өөр хүн хүйтэн орчинд нүүж очоод олон арван жил амьдарсан ч түүний бие хэдэн үеэрээ ийм нөхцөлд амьдарч байсан нутгийн иргэдийн дасан зохицох түвшинд хэзээ ч хүрч чадахгүй. Эрдэмтэд уугуул Сибирийн иргэд хүйтэнд дасан зохицдог болохыг олж тогтоожээ.

Зарим талаар энэхүү дасан зохицол нь уугуул австраличууд яагаад хүйтэн шөнө газар дээр унтаж (хөнжил, хувцас хунаргүй), сайхан мэдрэмж төрж болохыг тайлбарладаг; яагаад эскимосууд амьдралынхаа ихэнх хугацааг хүйтэнд амьдруулж чаддаг.

Хүний бие хүйтнээс илүү дулаан орчинд амьдрахад дасан зохицсон байдаг тул хүмүүс цэцэглэн хөгжих нь бүү хэл хүйтэнд огт амьдарч чаддаггүй нь гайхалтай.

Өндөрт дассан

Зураг
Зураг

Эверестэд авирсан ихэнх уулчид анхдагчдын тусламжгүйгээр үүнийг хийхгүй байсан. Шерпас ихэвчлэн адал явдалт хүмүүсийн өмнө алхаж, олс, шат тавьдаг. Төвдүүд болон Балбачууд өндөрлөгт бие бялдрын хувьд илүү сайн гэдэгт эргэлзэхгүй байна. Бусад залуус зүгээр л амьд үлдэхийг хүсч байгаа үед тэдэнд хортой нөхцөлд идэвхтэй ажиллах боломжийг яг юу олгодог вэ?

Төвдүүд 4000 метрээс дээш өндөрт амьдардаг бөгөөд далайн түвшнээс 40% бага хүчилтөрөгч агуулсан агаар амьсгалахад дассан байдаг. Олон зууны туршид тэдний бие хүчилтөрөгчийн дутагдлыг нөхөх зорилгоор хөгжиж, уушиг, хөх томорсон тул амьсгал бүрээр илүү их агаар амьсгалах боломжтой болжээ.

Хүчилтөрөгч багатай нөхцөлд бие махбодь нь илүү их цусны улаан эс үйлдвэрлэдэг, тэгш тал нутагт амьдардаг хүмүүсээс ялгаатай нь өндөрлөгт байдаг хүмүүс эсрэгээрээ хөгжиж, цөөн тооны цусны эс үйлдвэрлэдэг. Цусны улаан эсийн тоо нэмэгдэх нь хүний биед хүчилтөрөгчийн урсгалыг түр зуур нэмэгдүүлэхэд тусалдаг боловч цаг хугацаа өнгөрөх тусам цусанд хуримтлагдаж, үхэлд хүргэх бүлэгнэл үүсэхэд хүргэдэг. Нэмж дурдахад Шерпас нь тархинд цусны сайн урсгалтай байдаг бөгөөд ерөнхийдөө өндөрлөгт өртөмтгий байдаг.

Бага өндөрт амьдарч байсан ч төвдүүд эдгээр зан чанараа хадгалсаар байна; Эрдэмтэд эдгээр олон дасан зохицол нь зөвхөн фенотипийн гажиг биш (ямар нэг шалтгаанаар бага өндөрт хамаарахгүй), харин генетикийн дасан зохицол гэдгийг олж тогтоожээ.

Зохицуулагч уургийг кодлодог EPAS1 гэгддэг ДНХ -ийн хэсэг дэх нэг генетикийн өөрчлөлт байдаг. Энэхүү уураг нь хүчилтөрөгчийг илрүүлж, цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлийг хянадаг бөгөөд төвдүүд яагаад энгийн хүмүүсээс ялгаатай нь хүчилтөрөгчийн дутагдалд орвол улаан эсийг хэт их үйлдвэрлэдэггүйг тайлбарладаг.

Хан үндэстнүүд, төвдүүдийн энгийн хамаатан садан, эдгээр генетик шинж чанарыг хуваалцдаггүй. Эдгээр хоёр бүлгийг гурван мянга орчим жилээр тусгаарладаг бөгөөд энэ нь эдгээр дасан зохицол нь ойролцоогоор 100 үеийн өмнө хийгдсэн гэсэн үг юм. Энэ бол хувьслын хувьд харьцангуй богино хугацаа юм.

Куру тархины эмгэгийн дархлаа

Зураг
Зураг

Хэрэв та каннибализмаас зайлсхийх өөр шалтгаан хэрэгтэй бол бие биенээ идэх нь тийм ч сайн зүйл биш юм. 20 -р зууны дунд үед Папуа Шинэ Гвинейн форе хүмүүс үүнийг бие биенээ идэх үед тархсан тархины доройтол, үхлийн өвчин болох куругийн тахал өвчин тусах үед бидэнд үзүүлсэн юм.

Куру бол хүний Creutzfeldt-Yakob-ийн эмгэгтэй холбоотой өвчин бөгөөд үхэрт spongiform encephalopathy (галзуу үхрийн өвчин) юм. Бүх прион өвчний нэгэн адил куру нь тархийг хөвөн нүхээр дүүргэж хоослодог. Халдвар авсан хүн ой санамж, оюун ухаан буурч, хувийн шинж чанар, таталтанд өртдөг.

Заримдаа хүмүүс прион өвчнөөр олон жил амьдрах боломжтой байдаг ч куругийн хувьд өвчилсөн хүн ихэвчлэн нэг жилийн дотор нас бардаг. Маш ховор тохиолддог боловч хүн энэ өвчнийг удамшдаг болохыг анхаарах нь чухал юм. Ихэнхдээ халдвар авсан хүн, амьтныг идсэнээр халдварладаг.

Эхэндээ атропологич, эмч нар куру яагаад Форе овог даяар тархаж байгааг ойлгодоггүй байв. Эцэст нь 1950 -иад оны сүүлээр халдвар нь оршуулгын баяраар дамжин халдварладаг болохыг олж мэдсэн бөгөөд омгийн гишүүд нас барсан төрөл төрөгсдөө хүндэтгэлтэйгээр ашигладаг байжээ. Энэ зан үйлд эмэгтэйчүүд, хүүхдүүд оролцдог. Үүний дагуу тэд хамгийн их өртсөн хүмүүсийн нэг юм. Оршуулах ёслолыг хориглохоос өмнө зарим Форе тосгонд охид бараг үлдээгүй байв.

Гэхдээ курутай тааралдсан хүн бүр өвчний улмаас нас бараагүй. Амьд үлдсэн хүмүүс тархины өвчнөөс дархлаатай болгодог G127V нэртэй генд өөрчлөлт орсон байна. Одоо энэ ген нь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүс болон эргэн тойрныхоо хүмүүст өргөн тархсан байна.

Алтан цус

Зураг
Зураг

О хэлбэрийн цусыг хүн бүрийн авах боломжтой бүх нийтийн цус гэж сонссон байх, гэхдээ бүх зүйл тийм ч энгийн зүйл биш юм. Бүхэл бүтэн систем нь бидний төсөөлж байснаас хамаагүй илүү төвөгтэй юм.

Цусны үндсэн найман төрөл байдаг (нэг, хоёр, гурав, дөрөв, эсвэл А, АВ, В, О, тус бүр нь эерэг эсвэл сөрөг байж болно), одоогоор цусны бүлэгнүүдийн 35 бүлэг нь систем бүрт сая сая өөрчлөлттэй байдаг. ABO системд ордоггүй цусыг ховор гэж үздэг бөгөөд ийм цустай хүмүүст цус сэлбэх шаардлагатай бол зохих донор олоход маш хэцүү байдаг.

Гэсэн хэдий ч ховор цус байдаг бөгөөд маш ховор цус байдаг. Одоогийн мэдэгдэж байгаа хамгийн ер бусын цусны төрөл бол Rh-тэг буюу Rh-тэг юм. Нэрээс нь харахад ийм цус нь Rh системд ямар ч эсрэгтөрөгч агуулдаггүй. Зарим хүн Rh эсрэгтөрөгчийн дутагдалд орох нь ховор тохиолддог зүйл биш юм. Жишээлбэл, Rh D эсрэгтөрөгчгүй хүмүүс "сөрөг" цустай байдаг (өөрөөр хэлбэл A-, B- эсвэл O-). Гэсэн хэдий ч Rh эсрэгтөрөгч огт байдаггүй нь ер бусын зүйл юм. Эрдэмтэд энэ гариг дээр цустай цустай 40 орчим хүнийг тоолсон нь үнэхээр ер бусын зүйл юм.

Энэ цусыг сонирхолтой болгодог зүйл бол олон талт байдлын хувьд О хэлбэрийн цуснаас огт давуу юм. Rh-zero нь бараг бүх цусны бүлэгт нийцдэг. Гол нь цус сэлбэх үед бидний бие бидэнд байхгүй эсрэгтөрөгч агуулсан цуснаас татгалзах магадлалтай байдаг. Rh-тэг цус нь А эсвэл В эсрэгтөрөгчгүй тул бараг бүх хүнд цус сэлбэх боломжтой.

Харамсалтай нь энэ цусны донор дэлхий дээр ердөө есөн байдаг бөгөөд үүнийг зөвхөн онцгой тохиолдолд л хэрэглэдэг. Эмч нар энэ цусыг "алтан" гэж нэрлэдэг. Заримдаа тэд нэрээ нууцалсан хандивлагчдыг хайж, ийм цусны дээж авахыг хүсдэг. Асуудал нь ийм хандивлагчдад өөрсдөө цус хэрэгтэй бол үлдсэн найман донороос сонголт хийх шаардлагатай болдог бөгөөд энэ нь бараг боломжгүй юм.

Усан доорх тунгалаг хараа

Зураг
Зураг

Ихэнх амьтдын нүд нь усан доорх болон агаарт байгаа зүйлийг харахаар бүтээгдсэн байдаг, гэхдээ хоёр орчинд биш. Хүний нүд мэдээж агаарт байгаа биетүүдийг харахад дасан зохицсон байдаг. Усан доор нүдээ нээхэд бүх зүйл бүдэгхэн харагдаж байна. Учир нь ус нь нүдэн дэх шингэнтэй ойролцоо нягтралтай байдаг бөгөөд энэ нь хугарсан гэрлийн хэмжээг хязгаарлаж өгдөг. Бага түвшин нь хараа муудах, тусгахад хүргэдэг.

Мокен гэж нэрлэгддэг хэсэг бүлэг хүмүүс 22 метрийн гүнд ч гэсэн усан доор тодорхой харж чаддаг. Мокен жилийн найман сарыг завин дээр эсвэл ганган байшинд өнгөрөөдөг. Тэд зөвхөн бартераар дамжуулан олж авдаг үндсэн хэрэгцээндээ, далайгаас хоол хүнс, хясаа авахын тулд дэлхий рүү явдаг.

Тэд далайн нөөцийг уламжлалт аргаар цуглуулдаг, тэдэнд загас барих саваа, маск, шумбах хэрэгсэл байдаггүй. Хүүхдүүд далайн ёроолоос хоол хүнс, хясаа, далайн өргөст хэмхийг цуглуулах үүрэгтэй. Ийм даалгаврыг тогтмол гүйцэтгэдэг тул гэрлийн тусгалыг нэмэгдүүлэхийн тулд хүмүүсийн нүд усан доорх хэлбэрээ өөрчлөхөд дасан зохицсон байдаг. Хүүхдүүд хүртэл усны гүнд байсан ч гэсэн хүнсний нялцгай биетүүдийг энгийн чулуунаас ялгаж чаддаг.

Туршилтаар Мокены хүүхдүүд усан доорх жирийн Европын хүүхдүүдийг бодвол хоёр дахин илүү сайн байдгийг харуулжээ. Гэсэн хэдий ч энэ бол дасан зохицох жишээ юм, бидний хүн нэг бүр Мокен хүмүүсийн ур чадварыг олж авах боломжтой.

Супер өтгөн яс

Зураг
Зураг

Хөгшрөлт нь бие махбодийн олон асуудалтай холбоотой байдаг. Нийтлэг жишээ бол ясны сийрэгжилт, ясны алдагдал, нягтрал юм. Энэ нь зайлшгүй ясны хугарал, хонго хугарах, өгзөг цухуйхад хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч хэсэг бүлэг хүмүүс ясны сийрэгжилтийг эмчлэх нууцыг хадгалдаг өвөрмөц гентэй байдаг.

Энэ генийг Африканер популяцид (Голланд гаралтай Өмнөд Африк) олжээ. Энэ нь хүмүүс ясны массыг алдахаасаа илүү амьдралынхаа туршид хуримтлуулдаг болоход хүргэдэг. Бүр тодруулбал, энэ нь ясны өсөлтийг зохицуулдаг уураг (склеростин) -ыг хянадаг SOST генийн мутаци юм.

Хэрэв африкан хүн мутант генийн хоёр хуулбарыг өвлөн авбал склеростеозын эмгэгтэй болдог бөгөөд энэ нь ясны эд хэт томрох, гигантизм, нүүрний парез, дүлий, эрт үхэлд хүргэдэг. Энэ эмгэг нь ясны сийрэгжилтээс ч муу гэж ойлгогддог. Гэхдээ хэрэв африк хүн генийн ганц хуулбарыг өвлөн авбал тэр насан туршдаа өтгөн ясыг олж авдаг.

Энэ генээс одоогоор зөвхөн гетерозигот тээгчид ашиг хүртэж байгаа боловч эрдэмтэд ясны сийрэгжилт болон араг ясны бусад эмгэгийг арилгах арга замыг хайж олохын тулд Африканерын ДНХ -ийг судалж байна. Энэхүү мэдлэг дээр үндэслэн эрдэмтэд ясны үүсэлтийг өдөөдөг склеростин дарангуйлагчийн клиник туршилтыг эхлүүлжээ.

Бага зэрэг унтах хэрэгтэй

Зураг
Зураг

Хэрэв та хэзээ нэгэн цагт зарим хүмүүс танаас илүү их цаг зарцуулдаг гэж бодож байсан бол тэд үүнийг хийх боломжтой. Баримт бол өдөр бүр зургаан ба түүнээс цөөн цаг унтах шаардлагатай байдаг ер бусын хүмүүс байдаг. Тэд үүнээс болж зовдоггүй, харин бусад нь дор хаяж нэг цаг унтахын тулд бүх зүйлийг өгөхөд бэлэн байдаг.

Эдгээр хүмүүс биднээс илүү хүчтэй байх албагүй бөгөөд тэд "барих" дадлага хийгээгүй. Тэд DEC2 генийн ховор генийн мутацтай байж магадгүй бөгөөд энэ нь физиологийн хувьд дундаж хүнээс бага унтах шаардлагатай болдог.

Хэрэв жирийн хүмүүс зургаан цаг эсвэл түүнээс бага унтдаг бол сөрөг нөлөөг тэр даруй мэдэрч эхэлдэг. Архаг нойргүйдэл нь цусны даралт ихсэх, зүрхний өвчин гэх мэт эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм. DEC2 генийн мутацитай хүмүүст нойр буурахтай холбоотой асуудал гардаггүй.

Энэхүү удамшлын гажиг нь маш ховор тохиолддог - унтах шаардлагагүй гэж хэлдэг хүмүүсийн 1% -иас бага хувь нь. Та тэдний нэг байх магадлал багатай юм.

Зөвлөмж болгож буй: